Клінічне визначення
Спіноцеребелярна атаксія типу 46 — це рідкісне генетичне захворювання, яке порушує координацію та рухи. Зазвичай воно починається в дорослому віці й повільно прогресує з часом. У людей з цим захворюванням можуть виникати труднощі з ходьбою, використанням рук, чіткою мовою та контролем рухів очей. Вони також можуть втрачати чутливість у кистях і стопах унаслідок ураження нервів.
Епідеміологія та поширеність
У світі: поширеність <1 на 1 000 000; кількість описаних випадків/сімей — 1,0 (сім'я/сім'ї). Захворювання описано у всьому світі; точні епідеміологічні дані обмежені, оскільки повідомлялося лише про поодинокі сім'ї.
Клінічні прояви
Симптоми зазвичай починаються в дорослому віці та повільно прогресують. Поширені ознаки включають нестійку ходьбу (атаксія ходи), незграбність рук (атаксія кінцівок), невиразну мову (дизартрія), патологічні рухи очей та втрату чутливості в кистях і стопах (дистальне сенсорне порушення).
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагноз ґрунтується на неврологічному огляді, сімейному анамнезі та генетичному тестуванні для виявлення конкретної генетичної мутації. МРТ головного мозку може показати незначне зменшення об'єму мозочка або його відсутність.
Лікування та терапія
Специфічного лікування не існує, але терапія спрямована на контроль симптомів. Вона може включати фізичну терапію для рівноваги та координації, логопедичну терапію для комунікації та ерготерапію для повсякденної діяльності. Лікарські засоби можуть допомогти при деяких симптомах, таких як тремор або м'язова скутість.
Диференційна діагностика
Інші захворювання зі схожою клінічною картиною включають інші типи спіноцеребелярної атаксії, мультисистемну атрофію та периферичні нейропатії. Генетичне тестування допомагає відрізнити SCA46 від цих розладів.
