Клінічне визначення
Сполучний епідермоліз бульозний — це група спадкових захворювань шкіри, які спричиняють надзвичайну крихкість шкіри та слизових оболонок. Навіть незначне тертя або травма можуть призвести до утворення пухирів між зовнішнім шаром шкіри (епідермісом) і шаром нижче (дермою). Ці пухирі загоюються зі стоншенням шкіри або надмірним розростанням рубцевої тканини.
Епідеміологія та поширеність
Австралія: точкова поширеність 0,07, <1 / 1 000 000; Європа: <1 / 1 000 000; Фінляндія: 0,02, <1 / 1 000 000; Ірландія: 0,07, <1 / 1 000 000; Італія: народжуваність 0,38, 1-9 / 1 000 000; Японія: 0,02, <1 / 1 000 000; Нідерланди: річна захворюваність 0,93, 1-9 / 1 000 000; Нідерланди: точкова поширеність 0,21, 1-9 / 1 000 000; Південна Африка: 0,07, <1 / 1 000 000; Швеція: 0,08, <1 / 1 000 000; США: народжуваність 0,22, 1-9 / 1 000 000; США: точкова поширеність 0,04, <1 / 1 000 000; Світ: <1 / 1 000 000.
Клінічні прояви
Симптоми зазвичай з'являються при народженні або в ранньому дитинстві. Основною ознакою є утворення пухирів на шкірі та слизових оболонках (наприклад, роті, горлі, очах) через незначне тертя або травму. Пухирі можуть загоюватися з рубцюванням або стоншенням шкіри. У важких випадках можливі втрата нігтів, стоматологічні проблеми та утруднення ковтання через пухирі в горлі.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагноз ґрунтується на клінічному обстеженні та сімейному анамнезі. Проводиться біопсія шкіри, яку досліджують під спеціальним мікроскопом (імунофлюоресцентне картування або електронна мікроскопія), щоб визначити, де утворюються пухирі. Генетичне тестування може підтвердити специфічну мутацію гена.
Лікування та терапія
Лікування не існує. Терапія спрямована на запобігання утворенню пухирів, захист шкіри та лікування ускладнень. Включає дбайливий догляд за шкірою, перев'язку ран, уникнення тертя та лікування інфекцій. У важких випадках може знадобитися хірургічне втручання при ускладненнях, таких як звуження стравоходу.
Диференційна діагностика
Інші типи бульозного епідермолізу (простий та дистрофічний) можуть мати подібний вигляд, але відрізняються шаром шкіри, де утворюються пухирі. Також можуть розглядатися інші бульозні захворювання шкіри у новонароджених, такі як стафілококовий синдром обпаленої шкіри або бульозний пемфігоїд.
