Клінічне визначення
Спондилоепіметафізарна дисплазія, тип Марото — це дуже рідкісне генетичне захворювання кісток, що впливає на ріст. Воно описане менш ніж у 10 пацієнтів у світі. Люди з цим захворюванням мають аномальний розвиток кінців довгих кісток (епіфізів) та ростових пластинок (метафізів), що призводить до низького зросту, який стає помітним у дитинстві, короткої шиї, коротких і товстих кистей та стоп, а також інших скелетних проблем.
Епідеміологія та поширеність
У всьому світі: 10 випадків; поширеність <1 на 1 000 000.
Клінічні прояви
Симптоми зазвичай з'являються в дитинстві і включають низький зріст, коротку шию, короткі та товсті кисті та стопи. У міру дорослішання можуть розвиватися викривлення хребта (сколіоз), knock-knees (genu valgum) та аномалії тазу. Також спостерігається схильність до слабкості кісток (остеопороз) та болю в суглобах (остеоартрит).
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагностика базується на фізикальному обстеженні, рентгенографії, яка показує характерні зміни кісток (аномальні епіфізи та метафізи, аномалії тазу), та генетичному тестуванні для підтвердження мутації у відповідному гені.
Лікування та терапія
Лікування немає. Терапія спрямована на контроль симптомів і може включати фізіотерапію, знеболення та хірургічне втручання для корекції сколіозу або knock-knees. Рекомендується регулярний моніторинг остеопорозу та остеоартриту.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть бути схожі, включають інші типи спондилоепіфізарної дисплазії, такі як більш поширені типи, та інші скелетні дисплазії, наприклад ахондроплазію або множинну епіфізарну дисплазію. Генетичне тестування допомагає їх розрізнити.
