Клінічне визначення
Спондилодиспластична дисплазія — рідкісне захворювання кісток, що спричиняє низький зріст, сплющені кістки хребта та характерні риси обличчя. Воно також може супроводжуватися затримкою розвитку кісток і, у деяких випадках, інтелектуальною недостатністю.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
У людей із цим захворюванням зазвичай спостерігається низький зріст, хребет зі сплющеними хребцями (платиспондилія) та характерні риси обличчя. Кістковий вік часто відстає, а в деяких осіб можуть бути інтелектуальні порушення.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагностика ґрунтується на фізикальному обстеженні, рентгенографії, що виявляє сплющені хребці та інші зміни кісток, і генетичному тестуванні для підтвердження причини.
Лікування та терапія
Специфічного лікування немає, але терапія зосереджена на контролі симптомів. Вона може включати фізичну терапію, терапію гормоном росту та спеціальну освітню підтримку за наявності інтелектуальних порушень.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть мати подібний вигляд, включають інші скелетні дисплазії, як-от ахондроплазія, спондилоепифізарна дисплазія та мукополісахаридози.
