Клінічне визначення
Спондилоепиметафізарна дисплазія з розхитаністю суглобів, тип Бейтона — це рідкісне генетичне захворювання кісток, яке впливає на ріст і спричиняє розхитаність суглобів, що призводить до частих вивихів і проблем зі спиною.
Епідеміологія та поширеність
У світі: 30 випадків (сімей) | У світі: поширеність <1 / 1 000 000
Клінічні прояви
Люди з цим захворюванням мають низький зріст, дуже гнучкі суглоби (особливо пальців) і часті вивихи суглобів, включаючи стегна, лікті та стопи. Хребет сильно вигинається вперед (кіфоз). Особливості обличчя можуть включати плоску переносицю, виразні очі, блакитний відтінок білків очей і довгу верхню губу. У деяких може бути надмірно розтяжна шкіра, розщелина губи або піднебіння, маленька щелепа або вади серця.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагностика базується на даних фізикального обстеження (розхитаність суглобів, вивихи, викривлення хребта, особливості обличчя) та підтверджується генетичним тестуванням на мутації в гені B3GALT6. Рентгенівські знімки показують характерні зміни кісток хребта та довгих кісток.
Лікування та терапія
Лікування спрямоване на управління симптомами і може включати фізичну терапію для зміцнення м'язів, використання ортезів або хірургічне втручання для корекції викривлення хребта та ортопедичні процедури для стабілізації вивихнутих суглобів. Рекомендується регулярний нагляд командою спеціалістів (ортопедів, кардіологів, генетиків).
Диференційна діагностика
Інші захворювання з розхитаністю суглобів і проблемами кісток включають синдроми Елерса-Данлоса, синдром Ларсена та інші типи спондилоепиметафізарних дисплазій. Генетичне тестування допомагає їх розрізнити.
