Клінічне визначення
Спондило-мегаепіфізарно-метафізарна дисплазія — це рідкісне генетичне захворювання кісток, яке спричиняє низький зріст, коротку та малорухому шию та тулуб, а також відносно довгі руки, ноги, пальці рук і ніг. Воно впливає на розвиток кісток, призводячи до затримки формування кісток у хребті, збільшення кінців довгих кісток та інших скелетних аномалій.
Епідеміологія та поширеність
Поширеність у світі: <1 на 1 000 000. Зареєстровано 19 випадків.
Клінічні прояви
Люди з цим захворюванням зазвичай мають коротку, малорухому шию та тулуб, при цьому руки, ноги, пальці рук і ніг довгі відносно тіла. Пальці рук і ніг можуть бути зігнуті та важко випрямляються. Можлива затримка затвердіння кісток у хребті, а кінці довгих кісток (наприклад, стегнової кістки) надзвичайно великі. Кістки таза можуть не затвердіти належним чином. У деяких осіб можуть виникати неврологічні проблеми через нестабільність шийних хребців.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагноз ґрунтується на фізичних ознаках та рентгенографії, яка показує характерні зміни кісток, такі як затримка формування кісток хребта, збільшені кінці довгих кісток та відсутність затвердіння кісток таза. Генетичне тестування може підтвердити діагноз.
Лікування та терапія
Лікування немає, але терапія спрямована на полегшення симптомів. Це може включати фізіотерапію для зменшення скутості суглобів, хірургічне втручання для стабілізації шиї при компресії нервів та моніторинг інших ускладнень. Рекомендується регулярне спостереження у лікаря-ортопеда.
Диференційна діагностика
Інші захворювання, які можуть мати подібні прояви, включають інші типи скелетних дисплазій, такі як спондилоепіфізарна дисплазія, метафізарна дисплазія та пікнодизостоз. Вони також спричиняють низький зріст та аномалії кісток, але мають відмінні риси, які допомагають їх розрізнити.
