Клінічне визначення
Спондилоепіметафізарна дисплазія, тип Міссурі — це рідкісне генетичне захворювання кісток, яке впливає на ріст і розвиток хребта та довгих кісток. Воно спричиняє помірні або тяжкі зміни в кінцях довгих кісток (метафізах), легкі зміни суглобових поверхонь (епіфізах) та характерні грушоподібні хребці в дитинстві.
Епідеміологія та поширеність
У всьому світі: 14 випадків/сімей; точкова поширеність: <1 на 1 000 000.
Клінічні прояви
Діти з цим захворюванням зазвичай мають низький зріст, особливо за рахунок ніг (ризомелічне вкорочення), та викривлення стегнових кісток (стегнових) та/або гомілкових кісток (великогомілкових). Вони також можуть мати деформації кульшового суглоба (coxa vara), варусну деформацію колін (genu varum) та аномалії хребта, видимі на рентгенівських знімках.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Часто (79-30%)
-
Викривлення великогомілкової кістки HP:0002982Часто (79-30%)
-
Викривлення стегнової кістки HP:0002980Часто (79-30%)
-
Вкорочені нижні кінцівки HP:0006385Часто (79-30%)
-
Грушоподібні хребці HP:0004566Часто (79-30%)
Методи діагностики
Діагноз ґрунтується на фізичному обстеженні, сімейному анамнезі та рентгенологічних даних, що показують характерні зміни кісток. Генетичне тестування може підтвердити діагноз шляхом виявлення мутацій у відповідальному гені.
Лікування та терапія
Лікування спрямоване на управління симптомами і може включати фізичну терапію, використання ортезів або хірургічне втручання для виправлення деформацій кісток, таких як викривлення або варусна деформація колін. Рекомендується регулярний нагляд ортопеда.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають інші типи спондилоепіметафізарних дисплазій, метафізарні хондродисплазії та рахіт. Їх можна відрізнити за специфічними рентгенологічними ознаками та генетичним тестуванням.
