Клінічне визначення
Спондилоепіметафізарна дисплазія, тип Ізідор-Тутен — це рідкісний розлад росту кісток, який спричиняє тяжку низькорослість, викривлення ніг (варусну деформацію) та проблеми із суглобами. Він вражає хребет та кінці довгих кісток.
Епідеміологія та поширеність
У всьому світі: 2 випадки/сім'ї. Поширеність: <1 на 1 000 000.
Клінічні прояви
Немовлята народжуються з нормальною довжиною тіла, але ріст сповільнюється рано, що призводить до дуже низького зросту з коротким тулубом і кінцівками. Інші ознаки включають тяжке викривлення ніг (genu varum), скутість кульшових суглобів з обмеженням рухів та посилений вигин у поперековому відділі (лордоз).
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Лікарі діагностують це захворювання за допомогою рентгенографії, яка показує специфічні зміни в кістках. До них належать сплощені хребці з центральною вм'ятиною, аномальний розвиток кінців стегнової та великогомілкової кісток та затримка формування кісткової тканини в кульшових суглобах.
Лікування та терапія
Вилікування не існує, але лікування спрямоване на управління симптомами. Це може включати фізичну терапію для покращення рухливості суглобів, хірургічне втручання для виправлення тяжкого викривлення або контрактур суглобів та терапію гормоном росту в деяких випадках. Важливий регулярний нагляд спеціаліста з кісткової патології.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають інші типи спондилоепіметафізарних дисплазій, ахондроплазію та множинну епіфізарну дисплазію. Вони також спричиняють низькорослість та аномалії кісток, але мають інші генетичні причини та специфічні рентгенологічні ознаки.
