Клінічне визначення
Спіноцеребелярна атаксія 48 типу — це рідкісний генетичний розлад, який уражує головний мозок і нерви, спричиняючи проблеми з рухом, мовленням і мисленням. Зазвичай починається в дорослому віці й поступово погіршується з часом.
Епідеміологія та поширеність
У всьому світі: зареєстровано 50,0 (випадків) випадків.
У всьому світі: точкова поширеність: <1 / 1 000 000.
Клінічні прояви
У людей із цим захворюванням часто виникають проблеми з координацією та рівновагою (атаксія), нечітке мовлення, а також можуть спостерігатися оніміння або слабкість у руках і ногах, м'язова скутість і труднощі з пам'яттю або мисленням.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Лікарі діагностують це захворювання на основі симптомів, сімейного анамнезу та генетичного тестування для виявлення змін у гені STUB1.
Лікування та терапія
Специфічного лікування немає, але терапія зосереджена на контролі симптомів. Це може включати фізичну терапію для рівноваги та координації, логопедичну терапію та ліки від м'язової скутості або болю в нервах.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть мати подібний вигляд, включають інші типи спіноцеребелярної атаксії, розсіяний склероз і деякі дефіцити вітамінів. Генетичне тестування допомагає їх розрізнити.
