Клінічне визначення
Спіноцеребелярна атаксія 40 типу (СЦА40) — це дуже рідкісний спадковий розлад, який впливає на координацію та рівновагу. Зазвичай він починається в дорослому віці та з часом прогресує.
Епідеміологія та поширеність
У всьому світі: 5 випадків/сімей. Поширеність: <1 на 1 000 000.
Клінічні прояви
Люди з СЦА40 зазвичай спочатку помічають проблеми з ходьбою та нечіткість мовлення. Пізніше можуть розвинутися широка основа стояння, порушення рухів очей, тремор при спробі дотягнутися до предметів, повільне або уривчасте мовлення, підвищені рефлекси та труднощі з швидкими альтернативними рухами.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Атактична хода HP:0002066Часто (79-30%)
-
Вертикальний супрануклеарний параліч погляду HP:0000511Часто (79-30%)
-
Гіперрефлексія HP:0001347Часто (79-30%)
-
Дизартрія HP:0001260Часто (79-30%)
-
Диздіадохокінезія HP:0002075Часто (79-30%)
Методи діагностики
Діагноз ґрунтується на неврологічному огляді, сімейному анамнезі та генетичному тестуванні для виявлення специфічної мутації гена, що спричинює СЦА40. МРТ головного мозку може показати зменшення мозочка.
Лікування та терапія
Лікування СЦА40 не існує. Терапія спрямована на управління симптомами за допомогою фізичної терапії, логопедичної терапії та медикаментів для тремору або скутості. Допоміжні засоби, такі як ходунки, можуть допомогти з рівновагою.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати як СЦА40, включають інші типи спіноцеребелярної атаксії, мультисистемну атрофію та атаксію Фрідрейха. Генетичне тестування допомагає їх розрізнити.
