Клінічне визначення
Спіноцеребелярна атаксія 44 типу — рідкісне спадкове захворювання головного мозку, яке повільно прогресує з часом. Воно впливає на рух і координацію та спричинене зміною (мутацією) в гені GRM1.
Епідеміологія та поширеність
У світі: кількість випадків/сімей — 7,0 (випадків); точкова поширеність у світі — <1 / 1 000 000.
Клінічні прояви
У людей із цим захворюванням симптоми зазвичай з’являються в дорослому віці. До них належать порушення рівноваги та координації (атаксія), нечітка мова (дизартрія) і швидкі, неконтрольовані рухи очей (ністагм).
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Лікарі діагностують це захворювання на основі симптомів, сімейного анамнезу та генетичного тестування для виявлення мутацій у гені GRM1.
Лікування та терапія
Специфічного лікування немає, але терапія спрямована на контроль симптомів. Вона може включати фізичну терапію, логопедичну терапію та лікарські засоби для покращення координації або рухів очей.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають інші типи спіноцеребелярної атаксії, розсіяний склероз і деякі інсульти. Генетичне тестування допомагає їх розрізнити.
