Клінічне визначення
Рідкісний генетичний розлад, при якому дрібні структури всередині клітин, що виробляють енергію (мітохондрії) та розщеплюють жири (пероксисоми), не діляться належним чином, що призводить до проблем у головному мозку та нервовій системі.
Епідеміологія та поширеність
У всьому світі: 15 випадків/сімей. Поширеність: <1 на 1 000 000.
Клінічні прояви
Симптоми можуть широко варіюватися, але часто включають затримку досягнення етапів розвитку (наприклад, сидіння або ходьба), втрату вже набутих навичок, м'язову гіпотонію, судоми, менший за норму розмір голови (мікроцефалія), втрату зору внаслідок ураження зорового нерва, скутість або слабкість у кінцівках, оніміння або поколювання в руках і ногах. Захворювання може початися в дитинстві або пізніше, а деякі випадки є достатньо тяжкими, щоб бути фатальними в ранньому дитинстві.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Лікарі можуть запідозрити це захворювання на основі симптомів та сімейного анамнезу. Тести можуть включати аналізи крові для перевірки високого рівня лактату, візуалізацію головного мозку (МРТ) для виявлення змін у мозку та генетичне тестування для виявлення мутацій у генах, що контролюють поділ мітохондрій та пероксисом.
Лікування та терапія
Лікування не існує. Терапія зосереджена на управлінні симптомами і може включати ліки від судом, фізичну терапію для м'язової слабкості та спеціальні дієти або добавки для підтримки виробництва енергії. Догляд часто забезпечується командою фахівців.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають інші мітохондріальні розлади, пероксисомні розлади та певні генетичні синдроми, що спричиняють затримку розвитку, судоми та зміни в мозку. Генетичне тестування допомагає їх розрізнити.
