Клінічне визначення
Дефіцит рибофлавіну у матері — це рідкісний генетичний стан, при якому мати має дуже низький рівень вітаміну B2 (рибофлавіну) через генетичну проблему. Це може спричинити небезпечний для життя, але тимчасовий метаболічний криз у її новонародженої дитини.
Епідеміологія та поширеність
У всьому світі: 2 випадки/сім'ї. Поширеність: <1 на 1 000 000.
Клінічні прояви
Мати часто страждає від важкого ранкового нездужання (гіперемезис гравідарум) під час вагітності, але може не мати інших типових ознак дефіциту рибофлавіну, таких як шкірні висипання, жовтяниця, свербіж, болючість у роті або проблеми із зором. У новонародженого можуть розвинутися симптоми метаболічного розладу, який називається множинний дефіцит ацил-КоА дегідрогенази (MADD), що може бути небезпечним для життя, якщо не лікувати швидко.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагноз встановлюється шляхом вимірювання рівня рибофлавіну в крові матері, який є дуже низьким. Генетичне тестування може підтвердити конкретний генетичний дефект. У новонародженого спеціальні аналізи крові та сечі можуть виявити метаболічні проблеми, пов'язані з MADD.
Лікування та терапія
Лікування включає призначення високих доз добавок рибофлавіну (вітаміну B2) матері під час вагітності та новонародженому після народження. Це може запобігти або змінити метаболічний криз у дитини. У важких випадках можуть знадобитися додаткові методи лікування, такі як спеціальна дієта або інші ліки.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають інші причини важкого ранкового нездужання у матері та інші метаболічні розлади у новонародженого, що спричиняють подібні симптоми, наприклад, первинний множинний дефіцит ацил-КоА дегідрогенази або інші розлади окислення жирних кислот.
