Клінічне визначення
Дефіцит натрій-залежного транспортера мультивітамінів — це рідкісне генетичне захворювання, яке перешкоджає організму належним чином засвоювати та використовувати певні вітаміни групи B (біотин, пантотенову кислоту та ліпоєву кислоту). Це призводить до різноманітних проблем зі здоров'ям, починаючи з дитинства.
Епідеміологія та поширеність
Захворювання є надзвичайно рідкісним; точна поширеність невідома. Описані випадки в різних популяціях.
Клінічні прояви
Симптоми зазвичай з'являються в ранньому віці та включають поганий ріст, тяжкий метаболічний ацидоз (накопичення кислоти в організмі), висип на шкірі, випадіння волосся, судоми, затримку розвитку та ослаблену імунну систему.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагноз встановлюється за допомогою генетичного тестування для виявлення мутацій у гені SLC5A6. Лікарі також можуть запідозрити захворювання на основі симптомів та аналізів крові, які показують низький рівень біотину, пантотенової кислоти або ліпоєвої кислоти.
Лікування та терапія
Лікування включає високодозові добавки біотину, пантотенової кислоти та ліпоєвої кислоти. Раннє та постійне застосування добавок може покращити симптоми та запобігти ускладненням.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають дефіцит біотинідази, дефіцит голокарбоксилазного синтетази та інші причини метаболічного ацидозу або висипу на шкірі у немовлят.
