Клінічне визначення
Дефіцит пропердину — це рідкісне генетичне захворювання, яке впливає на імунну систему, ускладнюючи боротьбу організму з певними бактеріальними інфекціями, особливо викликаними бактеріями Neisseria. Воно зустрічається лише у чоловіків.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
Люди з дефіцитом пропердину часто розвивають важку або загрозливу для життя менінгококову хворобу, яка є інфекцією оболонок головного та спинного мозку або кровотоку, спричиненою бактерією Neisseria meningitidis.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагноз встановлюється за допомогою аналізів крові, які вимірюють рівень та функцію пропердину, білка імунної системи. Генетичне тестування також може підтвердити стан.
Лікування та терапія
Лікування зосереджене на профілактиці та лікуванні інфекцій. Це може включати вакцинацію проти бактерій Neisseria, антибіотики для лікування інфекцій, а іноді профілактичні антибіотики. У деяких випадках може розглядатися замісна терапія пропердином.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть бути схожими, включають інші дефіцити комплементу (наприклад, дефіцити C5-C9) та первинні імунодефіцити, що підвищують сприйнятливість до інфекцій Neisseria.
