Клінічне визначення
Дефіцит слухового нерва — рідкісний стан, при якому нерв, що передає звук від вуха до мозку, недорозвинений або відсутній. Це може спричинити втрату слуху або повну глухоту, залежно від того, яка частина нерва присутня. Може вражати одне або обидва вуха і виникати як самостійно, так і в складі синдрому.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
У людей з цим станом зазвичай спостерігається втрата слуху, яка може варіювати від легкої до глибокої. Це може бути помічено в дитинстві, якщо дитина не реагує на звуки, або пізніше в дитинстві. Деякі особи також можуть мати проблеми з рівновагою, оскільки нерв також бере участь у підтримці рівноваги.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагноз зазвичай встановлюється за допомогою візуалізаційних досліджень, таких як МРТ або КТ, для огляду внутрішнього вуха та нерва. Також проводяться аудіометричні тести для вимірювання ступеня втрати слуху.
Лікування та терапія
Лікування залежить від тяжкості втрати слуху. Варіанти включають слухові апарати для легкої та середньої втрати або кохлеарні імпланти для тяжкої та глибокої втрати. Однак кохлеарні імпланти можуть не працювати добре, якщо нерв відсутній. У деяких випадках використовуються слухові стовбурові імпланти (ABI) для прямої стимуляції слухових центрів мозку.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають спектральний розлад слухової нейропатії, при якому нерв присутній, але не функціонує належним чином, та інші мальформації внутрішнього вуха, такі як кохлеарна аплазія або деформація загальної порожнини.
