Клінічне визначення
Дефіцит піруваткарбоксилази, тяжкий неонатальний тип, — це дуже рідкісний і серйозний генетичний розлад, який впливає на те, як організм переробляє енергію. Він призводить до небезпечного накопичення кислоти в крові (метаболічний ацидоз) незабаром після народження, і більшість немовлят з цим станом не виживають після раннього дитинства.
Епідеміологія та поширеність
У всьому світі; точкова поширеність невідома.
Клінічні прояви
Симптоми з'являються незабаром після народження і включають тяжкий метаболічний ацидоз, який може спричинити швидке дихання, блювання, летаргію та погане годування. Також можуть виникати судоми та затримка розвитку. Стан швидко погіршується.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагноз встановлюється за допомогою аналізів крові та сечі, які показують високий рівень кислоти та певних хімічних речовин. Генетичне тестування може підтвердити мутації в гені PC. Неонатальний скринінг може виявити деякі випадки.
Лікування та терапія
Лікування не існує. Терапія зосереджена на управлінні симптомами, таких як введення бікарбонату для зменшення ацидозу, спеціальна дієта з низьким вмістом певних амінокислот та добавки, такі як цитрат. Однак стан часто є фатальним, незважаючи на лікування.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають інші метаболічні розлади, такі як пропіонова ацидемія, метилмалонова ацидемія та дефіцит біотинідази. Вони також спричиняють метаболічний ацидоз і потребують виключення.
