Клінічне визначення
Дефіцит транскобаламіну I — це рідкісний, нешкідливий генетичний стан, який впливає на те, як вітамін B12 переноситься в крові. Люди з цим станом мають дуже низький рівень білка, що зв'язує B12, що призводить до низького рівня B12 у крові, але вони не мають симптомів або проблем зі здоров'ям через це.
Епідеміологія та поширеність
Поширеність у світі: <1 на 1 000 000.
Клінічні прояви
Більшість людей з цим станом не мають симптомів. Вони зазвичай здорові і не розвивають анемію або інші ознаки дефіциту B12. Стан часто виявляють випадково під час планових аналізів крові.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагноз встановлюється за допомогою аналізів крові, які показують низький рівень вітаміну B12 та низький рівень транскобаламіну I, білка, що переносить B12. Інші тести, такі як рівень метилмалонової кислоти та гомоцистеїну, є нормальними, що допомагає виключити інші розлади, пов'язані з B12.
Лікування та терапія
Лікування не потрібне, оскільки стан є доброякісним і не викликає симптомів або проблем зі здоров'ям. Люди з цим станом не потребують добавок вітаміну B12.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть спричинити низький рівень вітаміну B12, включають перніціозну анемію, дієтичний дефіцит B12 та інші генетичні розлади транспорту B12. Однак при цих станах люди часто мають симптоми та аномальні рівні метилмалонової кислоти або гомоцистеїну.
