Клінічне визначення
Дефіцит піруваткарбоксилази, доброякісний тип, — це рідкісна та дуже легка форма захворювання, при якій організм має труднощі з обробкою певних поживних речовин. Це може призводити до періодичних епізодів накопичення кислоти в крові, але більшість людей мають нормальний або лише незначно затриманий розвиток.
Епідеміологія та поширеність
У всьому світі: 5 випадків/сімей. Поширеність у всьому світі: <1 на 1 000 000.
Клінічні прояви
У людей з цим захворюванням можуть виникати епізоди метаболічного ацидозу, що може спричиняти такі симптоми, як часте дихання, втома та блювання. Ці епізоди часто провокуються хворобою або стресом. Більшість осіб мають нормальний інтелект або лише легкі затримки розвитку.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагноз встановлюється за допомогою аналізів крові та сечі, які показують високий рівень кислоти та певних хімічних речовин. Генетичне тестування може підтвердити зміни в гені PC.
Лікування та терапія
Лікування зосереджено на управлінні епізодами ацидозу за допомогою рідин та ліків для корекції кислотного дисбалансу. Спеціальна дієта з низьким вмістом певних білків може допомогти запобігти епізодам. Важливий регулярний нагляд метаболічного спеціаліста.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають інші типи метаболічного ацидозу, наприклад, спричинені органічними ацидеміями або мітохондріальними розладами. Генетичне тестування допомагає їх розрізнити.
