Клінічне визначення
Дефіцит піруваткарбоксилази, інфантильний тип, — рідкісний і серйозний генетичний розлад, який проявляється в дитинстві. Він впливає на те, як організм перетворює їжу в енергію, що призводить до накопичення молочної кислоти в крові.
Епідеміологія та поширеність
У всьому світі; точна поширеність невідома.
Клінічні прояви
Симптоми зазвичай починаються в перші кілька місяців життя і включають погане годування, блювання, м'язову гіпотонію (млявість), судоми та затримку розвитку. Стан може погіршуватися з часом.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагноз встановлюється за допомогою аналізів крові, які показують високий рівень молочної кислоти та аміаку, а також генетичного тестування для виявлення мутацій у гені PC. Іноді проводиться біопсія печінки для вимірювання активності ферменту.
Лікування та терапія
Лікування не існує. Терапія зосереджена на управлінні симптомами за допомогою спеціальної дієти (низьковуглеводної, з високим вмістом жирів), добавок, таких як цитрат і біотин, та ліків для контролю судом і ацидозу. У важких випадках може розглядатися трансплантація печінки.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають інші типи лактоацидозу, такі як дефіцит піруватдегідрогенази, мітохондріальні розлади та органічні ацидемії, як-от пропіонова ацидемія.
