Клінічне визначення
Дефіцит сукциніл-КоА:3-оксокислотної КоА-трансферази — рідкісне генетичне захворювання, яке перешкоджає організму належно використовувати кетони для отримання енергії, що призводить до небезпечних епізодів накопичення кислоти в крові (кетоацидоз), які можуть загрожувати життю.
Епідеміологія та поширеність
У світі зареєстровано 32 випадки/сім'ї. Поширеність у світі: <1 на 1 000 000.
Клінічні прояви
Симптоми зазвичай з'являються в дитинстві або ранньому дитячому віці та включають епізоди тяжкого блювання, зневоднення, прискореного дихання, летаргії, а іноді коми. Ці епізоди часто провокуються захворюванням, голодуванням або дієтою з високим вмістом жирів.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Дуже часто (99-80%)
-
Кетоацидоз HP:0001993Дуже часто (99-80%)
-
Відставання в рості та розвитку в немовлят HP:0001531Помірно (29-5%)
-
Гіпотонія HP:0001252Помірно (29-5%)
-
Зневоднення HP:0001944Помірно (29-5%)
Методи діагностики
Діагноз встановлюють за допомогою аналізів крові та сечі, які показують високий рівень кетонів і кислот. Генетичне тестування може підтвердити мутації в гені OXCT1.
Лікування та терапія
Лікування зосереджене на профілактиці та лікуванні епізодів кетоацидозу. Це включає уникнення тривалого голодування, дієту з високим вмістом вуглеводів і низьким вмістом жирів, а також внутрішньовенне введення рідин і глюкози під час криз. Деяким пацієнтам можуть знадобитися добавки карнітину.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть спричиняти подібні симптоми, включають інші порушення метаболізму кетонів (наприклад, дефіцит бета-кетотіолази), органічні ацидемії та діабетичний кетоацидоз.
