Рідкісні захворювання

Генетичні пухлини травного тракту — це група рідкісних спадкових станів, які підвищують ризик розвитку як неракових, так і ракових новоутворень у травній системі. Ці стани спричинені змінами в певних генах, які передаються у спадок...

Генетична пухлина шкіри або гамартома — це неракове утворення, що складається з суміші нормальних клітин шкіри, які ростуть невпорядковано. Воно спричинене зміною гена (мутацією), яка може бути успадкованою або виникнути випадково. Хоча зазвичай воно...

Генетичні респіраторні або медіастинальні мальформації — це вроджені дефекти дихальних шляхів, легень або структур грудної клітки (наприклад, серця чи стравоходу), спричинені генетичними змінами. Вони можуть варіювати від легких до тяжких, іноді викликаючи проблеми з...

Генетична респіраторна мальформація — це вроджений дефект структури легень, дихальних шляхів або грудної стінки, спричинений змінами в генах. Ці проблеми можуть ускладнювати дихання і часто виявляються при народженні або в ранньому дитинстві.

Генетична рецидивна міоглобінурія — це рідкісний спадковий стан, за якого м'язова тканина раптово руйнується, вивільняючи білок міоглобін у кров і сечу. Це може спричинити темне або червоне забарвлення сечі та призвести до ушкодження нирок.

Генетична синдромна мальформація стравоходу — це вроджена вада, при якій стравохід (трубка, що проводить їжу з рота до шлунка) формується неправильно. Це відбувається в рамках більшого генетичного захворювання, яке може вражати багато частин тіла,...

Генетична судинна аномалія — це вроджений дефект або проблема, що виникає пізніше, в кровоносних або лімфатичних судинах, спричинена зміною в гені, який контролює формування, ріст або відновлення цих судин. Це може призвести до утворення...

Це рідкісний спадковий стан, при якому людина має підвищений ризик розвитку серйозних або незвичайних інфекцій, спричинених певними мікробами (наприклад, бактеріями, вірусами або грибками). Це відбувається через зміну в одному гені, яка впливає на специфічну...

Генетична тромботична мікроангіопатія — це група спадкових захворювань крові, при яких у дрібних кровоносних судинах утворюються невеликі тромби, що призводить до низького рівня тромбоцитів та руйнування еритроцитів. Це відбувається через генетичні зміни, які впливають...

Генетичні урогенітальні пухлини — це раки сечових та репродуктивних органів (таких як нирки, сечовий міхур, передміхурова залоза, яєчка або яєчники), спричинені змінами генів, що передаються у спадок у родинах. Часто вони є частиною спадкових...

Генетична фотодерматоз — це група спадкових захворювань шкіри, при яких шкіра аномально реагує на сонячне світло або інші форми світла. Це відбувається через зміни в певних генах, які зазвичай допомагають захищати шкіру від світлового...

Генетична хронічна первинна надниркова недостатність — це рідкісний стан, при якому надниркові залози, розташовані на верхівках нирок, не можуть виробляти достатню кількість двох важливих гормонів: кортизолу та альдостерону. Це відбувається через генетичну проблему, яка...

Генетичні церебральні мальформації — це проблеми структури мозку, які виникають до народження через зміни в генах. Ці зміни впливають на те, як клітини мозку ростуть, рухаються та організовуються, що призводить до різних типів аномалій...

Генетична церебральна хвороба дрібних судин — це група спадкових захворювань, які вражають дрібні кровоносні судини головного мозку. Ці зміни можуть призводити до ураження білої речовини мозку, дрібних інсультів та мікрокрововиливів, спричиняючи порушення мислення, руху,...

Генетичне безпліддя — це стан, при якому людина має труднощі з народженням дітей через зміни в її генах або хромосомах. Ці зміни можуть впливати на розвиток репродуктивних органів, вироблення яйцеклітин або сперматозоїдів, а також...

Генетичне гастроезофагеальне захворювання — це рідкісний спадковий стан, що вражає стравохід і шлунок. Воно спричинене змінами в генах, які контролюють розвиток і функцію м'язів, нервів або сполучної тканини цих органів. Це може призвести до...

Рідкісний стан, спричинений змінами в генах, які контролюють гормональну систему організму, що призводить до незвичайних патернів росту, таких як дуже низький або дуже високий зріст.

Генетичне епідермальне захворювання — це рідкісний спадковий стан, що вражає зовнішній шар шкіри (епідерміс). Воно спричинене змінами (мутаціями) в генах, які допомагають будувати структуру шкіри, таких як гени кератину або інших білків. Це призводить...

Генетичне захворювання дерми — це група рідкісних спадкових станів, що вражають глибший шар шкіри (дерму). Ці стани спричинені змінами в генах, які кодують важливі білки, такі як колаген та еластин, що надають шкірі міцності...

Рідкісне спадкове захворювання, при якому еластичні волокна в шкірі є аномальними, що спричиняє в'ялу, розтяжну, крихку шкіру, яка може передчасно старіти. Також може вражати інші частини тіла.

Група рідкісних спадкових станів, що вражають кишечник, спричиняючи проблеми з всмоктуванням поживних речовин, хронічну діарею та поганий ріст.

Рідкісний генетичний стан, при якому організм не може належним чином засвоювати жири з їжі, що призводить до жирних випорожнень, дефіциту вітамінів і поганого росту.

Генетичне захворювання клубочків нирок — це група спадкових ниркових розладів, спричинених змінами в генах, що впливають на фільтр нирок, що призводить до появи білка та крові в сечі, а з часом — до ниркової...

Група рідкісних генетичних розладів, які уражають зв'язок між нервами та м'язами, спричиняючи м'язову слабкість і втому, що можуть змінюватися з часом.

Генетичне захворювання ниркових канальців — це група спадкових станів, при яких дрібні канальці в нирках (ниркові канальці) не працюють належним чином. Це може спричинити проблеми з балансом солей, кислот і рідини в організмі, що...

Рідкісна група спадкових станів, що вражають шар жирової та сполучної тканини під шкірою. Це може спричинити зміни в тому, як шкіра відчувається, розтягується або де в організмі зберігається жир.

Генетичне захворювання підшлункової залози — це група спадкових станів, спричинених змінами в певних генах (таких як PRSS1, SPINK1, CFTR та CTRC). Ці зміни можуть призводити до повторного або тривалого запалення підшлункової залози (панкреатиту), яке...

Група спадкових порушень серцевого ритму, спричинених змінами в генах, які контролюють електричну систему серця. Ці стани можуть призвести до небезпечних серцебиття, непритомності та раптової зупинки серця, навіть якщо структура серця нормальна.

Генетичні захворювання скелетних м'язів — це спадкові стани, що вражають м'язи, які використовуються для руху. Вони спричинені змінами в генах, важливих для функції м'язів, що призводить до поступової м'язової слабкості та атрофії.

Генетичне змішане захворювання дерми — це рідкісний стан, що вражає сполучну тканину шкіри. Воно спричиняє крихкість та розтяжність шкіри, а суглоби можуть бути надзвичайно гнучкими. Це відбувається через неправильне формування білків, які надають шкірі...