Рідкісні захворювання

Генетичне інтерстиційне захворювання легень — це група рідкісних спадкових легеневих розладів, що спричиняють рубцювання та запалення в легенях, ускладнюючи дихання. Воно викликане змінами в генах, які впливають на роботу легень.

Генетичне нейродегенеративне захворювання — це стан, спричинений змінами в генах людини, що призводить до поступового руйнування нервових клітин у мозку. Воно може початися в дитинстві або дорослому віці та викликати проблеми з мисленням, рухом...

Група спадкових розладів мозку, що спричиняють поступову втрату нервових клітин, що призводить до погіршення пам'яті, проблем з мисленням та змін у поведінці. Ці стани часто починаються в дорослому віці та мають сімейний характер.

Рідкісний генетичний розлад, який переважно вражає зоровий нерв і головний мозок, спричиняючи поступову втрату зору, мимовільні рухи очей та пошкодження зорового нерва. Також може призводити до проблем з координацією, м'язовою ригідністю або когнітивними навичками...

Група спадкових розладів, що вражають нерви та м'язи, спричиняючи прогресуючу м'язову слабкість та атрофію.

Генетичне несиндромальне ожиріння — рідкісний стан, спричинений змінами в одному гені, що впливає на те, як мозок контролює апетит і використання енергії. Це призводить до тяжкого ожиріння, яке починається в ранньому дитинстві.

Генетичне ожиріння — це група рідкісних спадкових станів, що спричиняють тяжке ожиріння, яке починається в ранньому дитинстві. Воно виникає через зміни в генах, які контролюють апетит і те, як організм використовує енергію. Люди з...

Рідкісне захворювання, спричинене зміною в генах людини, що призводить до втрати слуху, проблем з рівновагою та/або порушень верхніх дихальних шляхів (ніс, горло та пазухи).

Генетичне паренхіматозне захворювання печінки — це група спадкових станів, при яких клітини печінки не працюють належним чином, що призводить до пошкодження печінки, рубцювання та, з часом, можливої печінкової недостатності.

Генетичне передчасне статеве дозрівання — це рідкісний стан, спричинений змінами в певних генах, які змушують організм починати статеве дозрівання занадто рано. У дівчаток це означає ознаки статевого дозрівання до 8 років, а у хлопчиків...

Рідкісний генетичний стан, при якому особа з чоловічими хромосомами (46,XY) має геніталії, що не повністю розвинулися як типово чоловічі, через проблеми з виробленням або відповіддю на гормони.

Рідкісне генетичне захворювання, яке переважно вражає фільтрувальні одиниці нирок (клубочки), спричиняючи протеїнурію або гематурію та прогресуюче пошкодження нирок. Часто також залучаються інші частини тіла, такі як втрата слуху, проблеми з очима або інші ураження...

Рідкісне генетичне захворювання, що вражає кровоносні судини шкіри, спричиняючи їх аномальний розвиток. Це може призвести до видимих кровоносних судин, червоних плям або легкої схильності до синців. Захворювання передається у спадок і може також вражати...

Генетичне центральне передчасне статеве дозрівання — це рідкісний стан, за якого в дітей ознаки статевого дозрівання з’являються значно раніше, ніж у нормі, внаслідок змін у генах. У дівчаток ознаки з’являються до 8 років, а...

Генетичне центральне передчасне статеве дозрівання у дівчат — це рідкісний стан, за якого статеве дозрівання починається занадто рано, до 8 років, через генетичну зміну. Це спричиняє ранній розвиток молочних залоз, швидкий ріст і ранні...

Генетичне центральне передчасне статеве дозрівання у хлопчиків — рідкісний стан, спричинений змінами в певних генах (таких як MKRN3, DLK1 або KISS1/KISS1R). Ці зміни призводять до занадто раннього початку статевого дозрівання, до 9 років, що...

Генетичні автозапальні синдроми з ураженням шкіри — це група спадкових захворювань, за яких імунна система організму спричиняє повторні епізоди запалення без чіткого тригера, що часто призводить до шкірних проблем, таких як кропив'янка, пустульозні висипання...

Це рідкісний спадковий стан, за якого імунна система надмірно активна, спричиняючи повторні епізоди запалення. Він переважно призводить до тяжкого акне та/або гнійного гідраденіту (болючі, тривало існуючі шкірні вузли в ділянках, як-от пахви та пах)....

Генетичний акрокератодерматоз — це рідкісне спадкове захворювання шкіри, яке спричиняє потовщені, жовтуваті або напівпрозорі горбки та плями на тильній стороні кистей, стоп, а іноді на колінах і ліктях. Зазвичай починається в дитинстві або підлітковому...

Генетичний гемолітико-уремічний синдром — рідкісне спадкове захворювання, яке спричиняє утворення дрібних згустків крові по всьому організму, що призводить до низького рівня еритроцитів і тромбоцитів та раптового ураження нирок. Воно зумовлене змінами в генах, які...

Генетичний гіперальдостеронізм — це рідкісний спадковий стан, при якому надниркові залози виробляють занадто багато гормону альдостерону. Це спричиняє високий кров'яний тиск, низький рівень калію та інші хімічні порушення в організмі.

Генетичний гіперпаратиреоз — це рідкісний стан, при якому одна або кілька паращитоподібних залоз (маленькі залози на шиї) виробляють надто багато паратгормону. Це відбувається через зміни в певних генах, які можуть успадковуватися в сім'ях. Надлишок...

Генетичний гіпопаратиреоз — це рідкісний спадковий стан, при якому організм не виробляє достатньо паратгормону. Цей гормон зазвичай допомагає контролювати рівень кальцію та фосфору в крові. Без нього рівень кальцію знижується, а фосфору підвищується, що...

Рідкісне захворювання ока, присутнє при народженні, при якому око неправильно формується під час раннього розвитку. Це може призвести до маленького ока (мікрофтальмія), відсутності ока (анофтальмія), щілини в структурах ока (колобома) або проблем з передньою...

Група спадкових розладів, при яких імунна система працює неправильно, що призводить до частих інфекцій та проблем зі шкірою, таких як висипання, екзема або виразки.

Генетичний кишковий поліпоз — це група спадкових захворювань, при яких у кишечнику, особливо в ободовій і прямій кишці, утворюється багато поліпів (невеликих розростань). Ці поліпи спричинені змінами в певних генах, що передаються у спадок,...

Рідкісний генетичний стан, що присутній при народженні та спричиняє тяжкі фізичні аномалії та незвичайні риси обличчя. Ці проблеми настільки серйозні, що дитина не може вижити після народження, часто помираючи до народження або незабаром після...

Генетичний нефротичний синдром — це рідкісне захворювання нирок, спричинене змінами в певних генах. Ці зміни впливають на нирковий фільтр, спричиняючи витік білка в сечу, що призводить до набряків, низького рівня білка в крові та...

Генетичний первинний ортостатичний розлад — це рідкісний спадковий стан, при якому частина нервової системи, що контролює автоматичні функції організму (наприклад, артеріальний тиск), працює неправильно. Це спричиняє значне падіння артеріального тиску при вставанні, що призводить...

Генетичний передчасний статевий розвиток у дівчат — це рідкісний стан, при якому у дівчинки з'являються ознаки статевого дозрівання (наприклад, розвиток молочних залоз або менструація) до 8 років через зміни в її генах. Це раннє...