Головна › Рідкісні захворювання › Ізольований анкілоблефарон філіформний аднатум
ORPHA:91397 Рідкісне в Європі

Ізольований анкілоблефарон філіформний аднатум

International Name (EN): Isolated ankyloblepharon filiforme adnatum

1 Клінічне визначення

Ізольований анкілоблефарон філіформний аднатум — рідкісний стан, за якого тонкі тяжі тканини з'єднують верхню та нижню повіки, перешкоджаючи повному розкриттю ока.

2 Епідеміологія та поширеність

Європа; діапазон точкової поширеності: <1 на 1 000 000.

3 Клінічні прояви

Немовлята народжуються з одним або кількома тонкими тяжами тканини між повіками, які можуть обмежувати розкриття ока. Це може вплинути на зір, якщо не лікувати рано.

4 Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)

Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):

—

5 Методи діагностики

Лікарі діагностують цей стан, оглядаючи очі немовляти незабаром після народження. Тонкі тяжі видимі та можуть бути виявлені без спеціальних тестів.

6 Лікування та терапія

Тяжі можна легко розсікти маленькими ножицями в перші кілька днів життя. Ця проста процедура дозволяє оку нормально розкриватися та запобігає проблемам із зором.

7 Диференційна діагностика

Інші стани, що можуть мати схожий вигляд, включають інші форми анкілоблефарону (коли повіки зрощені більшою мірою) або стани, що спричиняють аномалії повік, наприклад певні генетичні синдроми.

Клінічні новини та дослідження

Останні регуляторні рішення та публікації щодо цієї нозології

Що мавакамтен приносить пацієнтам з обструктивною гіпертрофічною кардіоміопатією: клінічна доступність та вплив на спільноту

13 Oct 2026 FDA

Мавакамтен, новаторський селективний інгібітор серцевого міозину, є значним досягненням у лікуванні симптоматичної обструктивної гіпертрофічної кардіоміопатії (ОГКМ) для дорослих та дітей....

Читати далі →

Що Левацетиллейцин Пропонує При Атаксії-Телеангіектазії: Клінічна Доступність та Вплив на Пацієнтів

9 Oct 2026 FDA

Левацетиллейцин (Aqneursa) закріпив свою роль як клінічно доступний і ключовий засіб для лікування атаксії у пацієнтів з атаксією-телеангіектазією (А-Т), ставши...

Читати далі →

Що Ctexli (хенодіол) Пропонує при Церебротендинозному Ксантоматозі: Клінічна Доступність, Метаболічна Корекція та Вплив на Пацієнтів

5 Oct 2026 FDA

Ctexli (хенодіол), нині встановлена терапія, є критично важливим, першим у своєму класі засобом для лікування дорослих із церебротендинозним ксантоматозом (ЦТК)....

Читати далі →

Тулісокібарт від Merck демонструє багатообіцяючі результати у Фазі 2b для помірної та важкої форми гнійного гідраденіту

4 Oct 2026 FDA

Досліджуване антитіло до TL1A, тулісокібарт від Merck, продемонструвало значні позитивні результати у дослідженні Фази 2b для помірної та важкої форми...

Читати далі →

Мірдаметиніб зменьшує розмір пухлин майже вдвоє у пацієнтів нейрофіброматозу 1 типу (НФ1) з плексиформними нейрофібромами

3 Oct 2026 Генетика FDA

Управління з санітарного нагляду за якістю харчових продуктів і медикаментів США (FDA) схвалило Gomekli (мірдаметиніб), пероральний інгібітор МЕК, для осіб...

Читати далі →

Алопуринол Отримав Перше Статусне Визначення Орфанного Препарату для Синдрому Марфана

2 Oct 2026 FDA

У знаковій події для спільноти рідкісних захворювань, алопуринол отримав статус орфанного препарату (ОП) для лікування синдрому Марфана від регуляторних органів....

Читати далі →