Клінічне визначення
Ізольований вроджений гіпогонадотропний гіпогонадизм — це рідкісне генетичне захворювання, при якому гіпофіз не виробляє достатньо гормонів, що стимулюють статеві органи. Це призводить до низького рівня статевих гормонів та затримки або відсутності статевого дозрівання. У деяких людей з цим захворюванням також спостерігається зниження нюху, що називається синдромом Каллмана.
Епідеміологія та поширеність
Поширеність у світі: 1-9 на 100 000 народжених. Точкова поширеність невідома.
Клінічні прояви
Симптоми зазвичай стають помітними в підлітковому віці, коли статеве дозрівання не починається або є неповним. У чоловіків ознаки включають відсутність росту волосся на обличчі, зміни голосу та збільшення яєчок. У жінок ознаки включають відсутність розвитку молочних залоз та менструацій. Деякі особи можуть мати знижений або відсутній нюх.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагностика базується на аналізах крові, що показують низький рівень статевих гормонів (тестостерону або естрогену) та низький або нормальний рівень гормонів гіпофіза (ЛГ та ФСГ). Візуалізаційні дослідження, такі як МРТ, можуть бути проведені для перевірки гіпофіза та нюхових цибулин. Генетичне тестування може підтвердити діагноз.
Лікування та терапія
Лікування включає замісну гормональну терапію для індукції та підтримки статевого дозрівання. Чоловіки можуть отримувати тестостерон, а жінки — естроген та прогестерон. Доступні методи лікування безпліддя для тих, хто бажає мати дітей.
Зареєстровані орфанні препарати для цієї нозології:
-
Gonadorelin Acetate (Lutrepulse) Gonadotropin-releasing hormone (GnRH) analog
Офіційне призначення: Для індукції овуляції у жінок з гіпоталамічною аменореєю внаслідок дефіциту або відсутності кількості чи пульсового патерну секреції ендогенного ГнРГ.
Диференційна діагностика
Інші стани, що можуть спричинити затримку статевого дозрівання, включають конституційну затримку росту та статевого дозрівання, хронічні захворювання та інші порушення гіпофіза. Синдром Каллмана є формою цього захворювання з аносмією (втратою нюху).
