Головна › Рідкісні захворювання › Ізольований блефарохалазис
ORPHA:519390 Рідкісне в Європі

Ізольований блефарохалазис

International Name (EN): Isolated blepharochalasis

1 Клінічне визначення

Ізольований блефарохалазис — рідкісний стан, що спричиняє повторні епізоди безболісного набряку повік, зазвичай уражаючи обидві верхні повіки. З часом шкіра навколо очей може ставати тонкою та провисати, іноді призводячи до птозу або інших змін у структурі повік.

2 Епідеміологія та поширеність

Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.

3 Клінічні прояви

У людей із цим станом виникають епізоди набряку повік, які з'являються та зникають без болю. Набряк зазвичай уражає верхні повіки з обох боків. З часом шкіра повік може ставати в'ялою та зморшкуватою, а в деяких людей може розвинутися птоз (опущення повік), додаткові складки шкіри біля внутрішнього кута ока (псевдоепікантальні складки) або пролапс слізної залози.

4 Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)

Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):

—

5 Методи діагностики

Діагноз зазвичай ґрунтується на фізикальному обстеженні та медичній історії. Лікар шукає типовий патерн рецидивуючого набряку повік та характерні зміни шкіри й тканин повік. Іноді можуть використовуватися візуалізаційні дослідження, такі як МРТ або КТ, щоб виключити інші причини набряку повік.

6 Лікування та терапія

Лікування зосереджено на управлінні симптомами та корекції змін повік. У легких випадках лікування може не знадобитися. Для більш значних змін може бути виконана хірургічна операція для видалення надлишкової шкіри, корекції птозу або репозиції слізної залози. Епізоди набряку можна лікувати холодними компресами або протизапальними препаратами.

7 Диференційна діагностика

Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають ангіоневротичний набряк (алергічний набряк), тиреоїдну офтальмопатію та інші причини набряку повік, такі як інфекції або запальні захворювання. Лікар відрізняє ізольований блефарохалазис за його рецидивуючим, безболісним характером та відсутністю інших системних симптомів.

Клінічні новини та дослідження

Останні регуляторні рішення та публікації щодо цієї нозології

Що мавакамтен приносить пацієнтам з обструктивною гіпертрофічною кардіоміопатією: клінічна доступність та вплив на спільноту

13 Oct 2026 FDA

Мавакамтен, новаторський селективний інгібітор серцевого міозину, є значним досягненням у лікуванні симптоматичної обструктивної гіпертрофічної кардіоміопатії (ОГКМ) для дорослих та дітей....

Читати далі →

Що Левацетиллейцин Пропонує При Атаксії-Телеангіектазії: Клінічна Доступність та Вплив на Пацієнтів

9 Oct 2026 FDA

Левацетиллейцин (Aqneursa) закріпив свою роль як клінічно доступний і ключовий засіб для лікування атаксії у пацієнтів з атаксією-телеангіектазією (А-Т), ставши...

Читати далі →

Що Ctexli (хенодіол) Пропонує при Церебротендинозному Ксантоматозі: Клінічна Доступність, Метаболічна Корекція та Вплив на Пацієнтів

5 Oct 2026 FDA

Ctexli (хенодіол), нині встановлена терапія, є критично важливим, першим у своєму класі засобом для лікування дорослих із церебротендинозним ксантоматозом (ЦТК)....

Читати далі →

Тулісокібарт від Merck демонструє багатообіцяючі результати у Фазі 2b для помірної та важкої форми гнійного гідраденіту

4 Oct 2026 FDA

Досліджуване антитіло до TL1A, тулісокібарт від Merck, продемонструвало значні позитивні результати у дослідженні Фази 2b для помірної та важкої форми...

Читати далі →

Мірдаметиніб зменьшує розмір пухлин майже вдвоє у пацієнтів нейрофіброматозу 1 типу (НФ1) з плексиформними нейрофібромами

3 Oct 2026 Генетика FDA

Управління з санітарного нагляду за якістю харчових продуктів і медикаментів США (FDA) схвалило Gomekli (мірдаметиніб), пероральний інгібітор МЕК, для осіб...

Читати далі →

Алопуринол Отримав Перше Статусне Визначення Орфанного Препарату для Синдрому Марфана

2 Oct 2026 FDA

У знаковій події для спільноти рідкісних захворювань, алопуринол отримав статус орфанного препарату (ОП) для лікування синдрому Марфана від регуляторних органів....

Читати далі →