Клінічне визначення
Ізольоване спадкове гігантське тромбоцитарне порушення — це рідкісне генетичне захворювання, при якому людина має незвично великі тромбоцити (клітини крові, що допомагають згортанню). На відміну від інших тромбоцитарних порушень, воно не викликає інших проблем зі здоров'ям або сильної схильності до кровотеч.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
Люди з цим захворюванням зазвичай не мають симптомів або мають лише легкі синці чи кровотечі. Основною знахідкою є великі тромбоцити, виявлені при аналізі крові, але інших пов'язаних проблем зі здоров'ям немає.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагноз встановлюється за допомогою загального аналізу крові (ЗАК) та мазка крові, який показує дуже великі тромбоцити. Генетичне тестування може бути проведене для підтвердження причини, але це не завжди необхідно.
Лікування та терапія
Більшість людей з цим захворюванням не потребують лікування. Якщо виникає кровотеча, її можна лікувати стандартними методами. Рекомендується уникати ліків, що впливають на тромбоцити (наприклад, аспірин).
Диференційна діагностика
Інші стани, що викликають великі тромбоцити або низький рівень тромбоцитів, включають імунну тромбоцитопенію (ІТП), синдром Бернара-Сульє та порушення, пов'язані з MYH9. Зазвичай їх відрізняють за додатковими симптомами або генетичним тестуванням.
