Клінічне визначення
Ізольований дифузний долонно-підошовний кератодермія — це рідкісне генетичне захворювання, при якому шкіра на долонях рук і підошвах ніг стає постійно товстою та твердою. Воно не вражає інші частини тіла та не викликає інших проблем зі здоров'ям.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
У людей з цим захворюванням шкіра на долонях і підошвах товста, груба, іноді жовтувата. Це може початися при народженні або в ранньому дитинстві. Потовщення зазвичай рівномірне по всій долоні та підошві. Воно може викликати дискомфорт або біль при ходьбі або використанні рук, але не поширюється на інші ділянки.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Лікарі діагностують це захворювання шляхом огляду шкіри. Вони можуть запитати про сімейний анамнез, оскільки воно є генетичним. Іноді проводять біопсію шкіри (взяття невеликого зразка шкіри для дослідження під мікроскопом), щоб підтвердити діагноз і виключити інші причини.
Лікування та терапія
Лікування спрямоване на контроль симптомів. Воно включає використання зволожувачів, кремів, які пом'якшують і видаляють мертву шкіру (наприклад, з сечовиною або саліциловою кислотою), а іноді й пероральні препарати, такі як ретиноїди. Рекомендується регулярне спостереження у дерматолога.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають інші типи долонно-підошовного кератодермії (наприклад, ті, що вражають інші частини тіла або пов'язані з іншими симптомами), екзему, псоріаз або грибкові інфекції. Лікар може відрізнити їх на основі характеру потовщення шкіри та інших ознак.
