Головна › Рідкісні захворювання › Ізольований вроджений ектропіон
ORPHA:99171 Рідкісне в Європі

Ізольований вроджений ектропіон

International Name (EN): Isolated congenital ectropion

1 Клінічне визначення

Ізольований вроджений ектропіон — рідкісний стан ока, наявний при народженні, за якого повіка (зазвичай нижня) вивертається назовні. Це відбувається через те, що шкіра повіки занадто коротка, внаслідок чого внутрішня поверхня повіки, а іноді й рогівка, стають відкритими.

2 Епідеміологія та поширеність

Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.

3 Клінічні прояви

У немовлят із цим станом може бути вивернута одна або обидві повіки. Це може спричиняти постійну сльозотечу (епіфору) і, у тяжких випадках, призводити до подразнення або пошкодження прозорої передньої частини ока (рогівки) внаслідок експозиції.

4 Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)

Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):

—

5 Методи діагностики

Лікарі діагностують цей стан шляхом огляду очей і повік немовляти. Вони виявляють вивертання повіки назовні та перевіряють на ознаки подразнення або пошкодження ока.

6 Лікування та терапія

Лікування часто включає хірургічне втручання для корекції положення повіки. Мета — забезпечити достатньо шкіри, щоб повіка могла правильно закриватися й захищати око. У легких випадках можуть використовувати зволожувальні краплі або мазі для очей, щоб захистити око до операції.

7 Диференційна діагностика

Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають інші типи ектропіону (наприклад, спричинені рубцюванням або нервовими проблемами), ретракцію повіки або стани, що спричиняють випинання ока вперед (проптоз/екзофтальм).

Клінічні новини та дослідження

Останні регуляторні рішення та публікації щодо цієї нозології

Що мавакамтен приносить пацієнтам з обструктивною гіпертрофічною кардіоміопатією: клінічна доступність та вплив на спільноту

13 Oct 2026 FDA

Мавакамтен, новаторський селективний інгібітор серцевого міозину, є значним досягненням у лікуванні симптоматичної обструктивної гіпертрофічної кардіоміопатії (ОГКМ) для дорослих та дітей....

Читати далі →

Що Левацетиллейцин Пропонує При Атаксії-Телеангіектазії: Клінічна Доступність та Вплив на Пацієнтів

9 Oct 2026 FDA

Левацетиллейцин (Aqneursa) закріпив свою роль як клінічно доступний і ключовий засіб для лікування атаксії у пацієнтів з атаксією-телеангіектазією (А-Т), ставши...

Читати далі →

Що Ctexli (хенодіол) Пропонує при Церебротендинозному Ксантоматозі: Клінічна Доступність, Метаболічна Корекція та Вплив на Пацієнтів

5 Oct 2026 FDA

Ctexli (хенодіол), нині встановлена терапія, є критично важливим, першим у своєму класі засобом для лікування дорослих із церебротендинозним ксантоматозом (ЦТК)....

Читати далі →

Тулісокібарт від Merck демонструє багатообіцяючі результати у Фазі 2b для помірної та важкої форми гнійного гідраденіту

4 Oct 2026 FDA

Досліджуване антитіло до TL1A, тулісокібарт від Merck, продемонструвало значні позитивні результати у дослідженні Фази 2b для помірної та важкої форми...

Читати далі →

Мірдаметиніб зменьшує розмір пухлин майже вдвоє у пацієнтів нейрофіброматозу 1 типу (НФ1) з плексиформними нейрофібромами

3 Oct 2026 Генетика FDA

Управління з санітарного нагляду за якістю харчових продуктів і медикаментів США (FDA) схвалило Gomekli (мірдаметиніб), пероральний інгібітор МЕК, для осіб...

Читати далі →

Алопуринол Отримав Перше Статусне Визначення Орфанного Препарату для Синдрому Марфана

2 Oct 2026 FDA

У знаковій події для спільноти рідкісних захворювань, алопуринол отримав статус орфанного препарату (ОП) для лікування синдрому Марфана від регуляторних органів....

Читати далі →