Клінічне визначення
Ізольований гіперхлоргідроз — це рідкісне генетичне захворювання, при якому людина втрачає занадто багато солі з потом. Це може спричинити зневоднення, низький рівень натрію, високий рівень калію, а також проблеми з годуванням та набором ваги у немовлят.
Епідеміологія та поширеність
У всьому світі: 13 випадків/сімей. Поширеність: <1 на 1 000 000.
Клінічні прояви
У немовлят із цим захворюванням може спостерігатися погане годування, повільний набір ваги та ознаки зневоднення. У них також можуть бути порушення балансу солей в організмі, що може призвести до серйозних проблем зі здоров'ям, якщо не лікувати.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Лікарі діагностують це захворювання шляхом вимірювання рівня солей у крові та поті. Вони можуть виявити низький рівень натрію, високий рівень калію та підвищений рівень хлоридів у поті. Вони також можуть перевірити на підвищений рівень альдостерону, гормону, який допомагає регулювати баланс солей.
Лікування та терапія
Лікування спрямоване на заміщення втраченої солі та рідини. Це може включати додаткове введення солі та води, а також ретельний моніторинг росту та рівня солей у немовляти.
Диференційна діагностика
Інші захворювання, які можуть спричиняти подібні симптоми, включають кістозний фіброз, який також призводить до підвищеного рівня хлоридів у поті, та інші форми соль-втрачаючих розладів. Лікарі проведуть тести, щоб виключити ці захворювання.
