Клінічне визначення
Ізольований вроджений фіброз печінки — це рідкісне захворювання печінки, при якому в печінці, особливо навколо жовчних проток, утворюється рубцева тканина. Це відбувається через те, що жовчні протоки не розвинулися нормально до народження. Основні функції печінки зазвичай все ще працюють добре.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
Симптоми часто починаються в підлітковому віці або в молодому віці. Вони можуть включати підвищений тиск у вені, що несе кров до печінки (портальна гіпертензія), що може спричинити розширення вен у стравоході або шлунку, або накопичення рідини в животі. У деяких людей можуть бути епізоди інфекції жовчних проток (холангіт) з лихоманкою та жовтяницею. Інші можуть не мати жодних симптомів.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Лікарі діагностують це захворювання за допомогою візуалізаційних досліджень, таких як ультразвук, КТ або МРТ, щоб оглянути печінку та жовчні протоки. Біопсія печінки (взяття невеликого зразка тканини печінки) може підтвердити наявність рубцевої тканини. Аналізи крові зазвичай показують нормальну функцію печінки, що допомагає виключити інші захворювання печінки.
Лікування та терапія
Лікування не існує, але терапія зосереджена на управлінні ускладненнями. Для портальної гіпертензії можуть використовуватися ліки або процедури для зниження тиску у венах. Інфекції лікуються антибіотиками. У важких випадках може знадобитися трансплантація печінки.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають інші причини портальної гіпертензії, такі як цироз, інші захворювання жовчних проток, такі як хвороба Каролі, та генетичні розлади, такі як полікістозна хвороба нирок. Лікарі використовують візуалізацію та біопсію, щоб відрізнити їх.
