Клінічне визначення
Ізольований дефіцит гормону росту III типу — це рідкісне генетичне захворювання, при якому організм не виробляє достатньо гормону росту, що призводить до уповільненого росту та низькорослості. Воно успадковується за X-зчепленим типом і часто супроводжується проблемами з імунною системою, такими як низький рівень антитіл, що борються з інфекціями.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
Діти з цим захворюванням зазвичай мають нормальну вагу та довжину тіла при народженні, але в перші роки життя спостерігається уповільнення росту, що призводить до низькорослості. Вони також можуть мати часті інфекції через імунодефіцити, такі як агаммаглобулінемія, що означає низький рівень антитіл.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагностика включає аналізи крові для вимірювання рівня гормону росту, які є низькими. Генетичне тестування може підтвердити мутації в гені BTK або інших генах, пов'язаних з X-зчепленим успадкуванням. Також можуть проводитися тести функції імунної системи для перевірки дефіциту антитіл.
Лікування та терапія
Лікування включає ін'єкції гормону росту для покращення росту. При імунодефіцитах можуть проводитися регулярні інфузії антитіл (імуноглобулінотерапія) для запобігання інфекціям. Раннє лікування може допомогти досягти більш нормального зросту та знизити ризик інфекцій.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть бути схожими, включають інші типи дефіциту гормону росту (I, II та IV типи), синдром Тернера у дівчат та інші причини низькорослості, такі як хронічні захворювання або недоїдання. Імунодефіцити також можуть спостерігатися при таких станах, як загальний варіабельний імунодефіцит.
