Клінічне визначення
Ізольоване порушення комплексу окисного фосфорилювання — це рідкісне генетичне захворювання, при якому одна з п'яти частин клітинного механізму виробництва енергії (мітохондріальний дихальний ланцюг) працює неправильно. Це призводить до зниження виробництва енергії, що вражає органи, які потребують багато енергії, такі як м'язи, мозок і серце.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
Симптоми варіюються, але часто включають м'язову слабкість, втому, затримку розвитку, судоми, проблеми з серцем і порушення координації. Тяжкість залежить від того, який комплекс уражений і наскільки порушено виробництво енергії.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагностика включає клінічну оцінку, аналізи крові (наприклад, рівень лактату), біопсію м'яза для вимірювання активності ферментів і генетичне тестування для виявлення мутацій у мітохондріальній або ядерній ДНК.
Лікування та терапія
Лікування не існує. Менеджмент зосереджений на підтримуючій терапії, такій як фізіотерапія, харчова підтримка (наприклад, коензим Q10, вітаміни) та лікування специфічних симптомів, таких як судоми або проблеми з серцем. Деяким пацієнтам можуть допомогти спеціалізовані дієти.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть мати подібні прояви, включають інші мітохондріальні розлади (наприклад, синдром Лі), м'язові дистрофії, метаболічні міопатії та деякі неврологічні розлади. Генетичне тестування допомагає їх розрізнити.
