Клінічне визначення
Дефіцит NAD(P)HX епімерази — рідкісний генетичний розлад, який вражає нервову систему. Зазвичай він починається в дитинстві та спричиняє швидку втрату функцій мозку, часто спровоковану гарячкою. Діти з цим захворюванням можуть втрачати вже набуті навички, такі як ходьба чи мовлення, і можуть стати глибоко інвалідизованими.
Епідеміологія та поширеність
У всьому світі: кількість випадків/сімей — 11.0 (випадків). Поширеність у всьому світі: <1 на 1 000 000.
Клінічні прояви
Симптоми зазвичай з'являються в дитинстві після гарячки. У дітей може спостерігатися м'язова гіпотонія, втрата раніше набутих рухових і когнітивних навичок, а також розвиватися проблеми з координацією (атаксія), швидкі рухи очей (ністагм), тремор, судоми, слабкість у всіх чотирьох кінцівках (тетрапарез) і дихальна недостатність. З часом вони можуть впасти в вегетативний стан. У деяких дітей також протягом кількох тижнів після початку неврологічних симптомів з'являються великі пухирі на шкірі.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Лікарі діагностують це захворювання на основі симптомів, візуалізації головного та спинного мозку (МРТ) та генетичного тестування. МРТ може виявити зміни білої речовини, зменшення мозку (церебральна атрофія), набряк мозочка (набряк мозочка) та ураження спинного мозку (мієлопатія). Генетичне тестування може підтвердити мутації в гені NAXE.
Лікування та терапія
Не існує лікування дефіциту NAD(P)HX епімерази. Лікування зосереджено на управлінні симптомами та наданні підтримуючої терапії, такої як ліки від судом, фізична терапія та підтримка дихання. Деякі пацієнти можуть отримати користь від добавок вітаміну B3 (ніацину), але це не є доведеним методом лікування.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають мітохондріальні розлади, лейкодистрофії та інші нейрометаболічні захворювання. Вони також спричиняють втрату навичок розвитку та неврологічний регрес, але специфічне генетичне тестування та візуалізація можуть допомогти їх розрізнити.
