Клінічне визначення
Дефіцит NIK — це рідкісний генетичний розлад, який послаблює імунну систему, ускладнюючи боротьбу організму з інфекціями. Він вражає як T-клітини, так і B-клітини, які є важливими компонентами імунної системи.
Епідеміологія та поширеність
У всьому світі: 2 випадки/сім'ї. Поширеність: <1 на 1 000 000.
Клінічні прояви
Люди з дефіцитом NIK часто страждають від частих і тяжких інфекцій, спричинених вірусами та бактеріями. У них можуть бути низькі рівні антитіл (імуноглобулінів), зменшена кількість B-клітин і природних кілерів (NK) у крові, а також порушення імунологічної пам'яті, що заважає боротися з повторними інфекціями.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагностика дефіциту NIK включає аналізи крові, які виявляють низькі рівні імуноглобулінів, знижену кількість B-клітин і NK-клітин, а також слабку імунну відповідь на вакцини чи інфекції. Генетичне тестування може підтвердити діагноз, виявивши мутацію в гені NIK.
Лікування та терапія
Лікування спрямоване на профілактику та контроль інфекцій. Воно може включати регулярні інфузії антитіл (замісна терапія імуноглобулінами), антибіотики для профілактики або лікування інфекцій, а в тяжких випадках — трансплантацію стовбурових клітин для відновлення імунної системи.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть нагадувати дефіцит NIK, включають загальний варіабельний імунодефіцит (CVID), тяжкий комбінований імунодефіцит (SCID) та інші комбіновані імунодефіцити. Вони також спричиняють часті інфекції та низькі рівні антитіл, але мають інші генетичні причини та специфічні особливості.
