Клінічне визначення
Дефіцит L-феритину — це рідкісний генетичний розлад крові, при якому в організмі дуже низький або невизначуваний рівень білка під назвою L-феритин. Цей білок зазвичай допомагає безпечно зберігати залізо. Стан може спричиняти судоми, синдром неспокійних ніг, легкі проблеми з мисленням або пам'яттю та випадіння волосся, хоча деякі люди не мають симптомів.
Епідеміологія та поширеність
У всьому світі: 2 випадки/сім'ї. Поширеність: <1 на 1 000 000.
Клінічні прояви
У людей з дефіцитом L-феритину можуть виникати генералізовані судоми (конвульсії, що вражають все тіло), синдром неспокійних ніг (неприємне бажання рухати ногами, особливо вночі), легкі проблеми з мисленням або пам'яттю та прогресуюче випадіння волосся. Деякі особи не мають жодних симптомів.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагноз встановлюється за допомогою аналізів крові, які показують дуже низький або невизначуваний рівень L-феритину, тоді як інші рутинні аналізи крові в нормі. Генетичне тестування може підтвердити діагноз, виявивши мутацію в гені, що кодує L-феритин.
Лікування та терапія
Лікування не існує, але терапія спрямована на управління симптомами. Судоми лікують протисудомними препаратами. Синдром неспокійних ніг може полегшуватися добавками заліза або специфічними ліками. Випадіння волосся та когнітивні проблеми управляються підтримуючими заходами. Рекомендується регулярний нагляд спеціаліста.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають залізодефіцитну анемію (низькі запаси заліза), інші типи епілепсії, синдром неспокійних ніг з інших причин та інші генетичні розлади, що впливають на метаболізм заліза. Аналізи крові допомагають відрізнити дефіцит L-феритину від цих станів.
