Клінічне визначення
Синдром Херманського-Пудлака, зумовлений дефіцитом AP3B1, — рідкісне спадкове захворювання, яке порушує здатність організму утворювати певні клітинні структури, що називаються органелами. Воно спричиняє світлу шкіру та очі, легке утворення синців або кровотечі, а також може призводити до частих інфекцій, низького рівня лейкоцитів і рубцювання легень.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
У людей з цим захворюванням часто спостерігається світліша шкіра, волосся та колір очей, ніж у членів їхньої родини (окулокутанний альбінізм). Вони можуть легко утворювати синці або мати тривалу кровотечу з незначних порізів через проблему з тромбоцитами. У деяких також бувають часті інфекції, низький рівень одного з типів лейкоцитів — нейтрофілів, і з часом може розвинутися рубцювання легень (легеневий фіброз).
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Лікарі діагностують це захворювання, виявляючи ознаки альбінізму та проблеми з кровотечами. Вони можуть проводити аналізи крові для перевірки функції тромбоцитів і виявлення низького рівня нейтрофілів. Генетичне тестування може підтвердити мутації в гені AP3B1.
Лікування та терапія
Специфічного лікування не існує, але терапія спрямована на контроль симптомів. Проблеми з кровотечами можна лікувати такими препаратами, як десмопресин, або переливанням тромбоцитів. Інфекції лікують антибіотиками. Рубцювання легень можна контролювати за допомогою оксигенотерапії або, у тяжких випадках, трансплантації легень. Захист від сонця важливий для шкіри та очей.
Диференційна діагностика
Інші стани, схожі за проявами, включають інші форми синдрому Херманського-Пудлака (спричинені іншими генами), синдром Чедіака-Хігасі та синдром Гріскеллі. Вони також спричиняють альбінізм і проблеми з кровотечами або імунітетом, але мають інші генетичні причини та особливості.
