Клінічне визначення
Синдром Холмса — Аді — це рідкісний розлад ока, який зазвичай вражає одне око (але може вражати обидва). Зіниця ураженого ока більша за норму і повільно реагує на світло, але звужується при фокусуванні на близькому об'єкті. У людей з цим станом також відсутні або знижені глибокі сухожилкові рефлекси, такі як колінний рефлекс. У деяких людей може також спостерігатися знижене потовиділення на певних ділянках, що називається синдромом Росса. Найчастіше починається в молодих дорослих, жінки уражаються частіше, ніж чоловіки.
Епідеміологія та поширеність
Європа: поширеність невідома. США: середня річна захворюваність — 4,7 випадків на 100 000 населення (діапазон 1–9 на 100 000).
Клінічні прояви
Основний симптом — розширена зіниця, яка не звужується нормально при яскравому світлі. Однак при погляді на близький об'єкт зіниця повільно звужується. Це може спричинити розмитість зору або труднощі з фокусуванням. Інша ключова ознака — відсутність глибоких сухожилкових рефлексів, таких як колінний або ахіллів рефлекс. Деякі люди можуть також помітити знижене потовиділення на одній стороні тіла або ділянками.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Тонічна зіниця HP:0012074Дуже часто (99-80%)
-
Анізометропія HP:0012803Помірно (29-5%)
-
Гіперметропія HP:0000540Помірно (29-5%)
-
Ортостатична гіпотензія HP:0001278Помірно (29-5%)
-
Світлобоязнь HP:0000613Помірно (29-5%)
Методи діагностики
Діагноз ґрунтується на ретельному офтальмологічному та неврологічному обстеженні. Лікар перевіряє реакцію зіниці на світло та близькі об'єкти. Можуть використовуватися спеціальні краплі для очей (наприклад, пілокарпін) для перевірки реакції зіниці. Неврологічне обстеження підтвердить відсутність рефлексів. Іноді проводять МРТ або аналізи крові, щоб виключити інші стани.
Лікування та терапія
Лікування синдрому Холмса — Аді не існує, але терапія спрямована на управління симптомами. При проблемах із зором можуть допомогти окуляри для читання або сонцезахисні окуляри. У деяких випадках можуть використовуватися спеціальні краплі для очей (наприклад, пілокарпін) для звуження зіниці. Фізична терапія не потрібна при втраті рефлексів, але пацієнти повинні знати про це, щоб уникнути травм. Стан не загрожує життю і зазвичай не прогресує з часом.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть спричинити розширену зіницю, включають параліч третього черепного нерва, тонічну зіницю Аді (подібна, але без втрати рефлексів) та фармакологічне розширення від крапель для очей. Такі стани, як діабет, сифіліс або синдром Гієна — Барре, також можуть спричиняти аномальні зіниці або втрату рефлексів, тому їх виключають за допомогою тестів.
