Клінічне визначення
Синдром церебрального гігантизму з кістами щелепи — це рідкісне генетичне захворювання, що спричиняє надзвичайно велику голову, високий зріст, труднощі в навчанні та множинні кісти в щелепі. Часто пов'язане зі змінами в гені PTCH1.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
У людей із цим синдромом зазвичай спостерігається велика голова (макроцефалія), зріст вищий за середній, можлива інтелектуальна недостатність. Також розвиваються множинні кісти щелепи — заповнені рідиною мішечки, які можуть спричиняти набряк або біль у щелепі.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагностика базується на фізичних ознаках, таких як великий розмір голови та високий зріст, візуалізаційних дослідженнях для виявлення кіст щелепи та генетичному тестуванні для пошуку мутацій у гені PTCH1.
Лікування та терапія
Лікування спрямоване на контроль симптомів. Кісти щелепи можуть бути хірургічно видалені. Важливим є регулярне спостереження у стоматолога або щелепно-лицевого хірурга. Також може знадобитися підтримка при труднощах у навчанні та контроль росту.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть мати подібні прояви, включають синдром Горліна (також з кістами щелепи та мутаціями PTCH1), синдром Сотоса (з високим зростом і великою головою) та інші синдроми надмірного росту.
