Клінічне визначення
Синдром хоанальної атрезії, ателії, гіпотиреозу, затримки статевого дозрівання та низькорослості — рідкісне генетичне захворювання, яке уражає багато частин організму. Воно присутнє від народження та включає закупорку носового ходу (хоанальна атрезія), відсутність або недорозвинення сосків (ателія), проблеми зі щитоподібною залозою, затримку статевого дозрівання та низькорослість.
Епідеміологія та поширеність
У світі: 18 випадків/сімей; точкова поширеність у світі: <1 / 1 000 000.
Клінічні прояви
У людей із цим синдромом часто спостерігається закупорка носового ходу, що може спричиняти труднощі з диханням, особливо в новонароджених. У них можуть бути відсутні або зменшені соски, аномалії вух, втрата слуху та проблеми зі щитоподібною залозою. Статеве дозрівання може починатися пізніше, ніж зазвичай, або не наставати взагалі, і вони зазвичай нижчі за середній зріст. Деякі особи можуть також мати затримку розвитку або інтелектуальні порушення.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Диагноз ґрунтується на фізикальному обстеженні та зборі анамнезу. Візуалізаційні дослідження, такі як рентгенографія або КТ, можуть підтвердити хоанальну атрезію. Аналізи крові дозволяють перевірити функцію щитоподібної залози та рівні гормонів, пов’язаних зі статевим дозріванням. Може бути проведене генетичне тестування для пошуку змін у відповідальному гені.
Лікування та терапія
Лікування зосереджене на контролі симптомів. Хоанальна атрезія може потребувати хірургічного втручання для відкриття носового ходу. Проблеми зі щитоподібною залозою лікують замісною гормональною терапією. Затримку статевого дозрівання можна лікувати гормональною терапією. Для низькорослості може розглядатися терапія гормоном росту. Втрату слуху можна коригувати слуховими апаратами. Важливе регулярне спостереження командою фахівців.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають синдром CHARGE, який також має хоанальну атрезію та аномалії вух, і синдром Кальмана, який включає затримку статевого дозрівання та втрату слуху. Генетичне тестування допомагає відрізнити ці стани.
