Клінічне визначення
Синдром Хао-Фаунтейн, спричинений мутацією USP7, — це рідкісний генетичний стан, що впливає на розвиток мозку. Він спричиняє затримку досягнення таких етапів розвитку, як ходьба й мовлення, інтелектуальну недостатність (від легкої до тяжкої), а також часто аутизм або аутизмоподібну поведінку. Інші поширені ознаки включають м'язову гіпотонію, проблеми з годуванням та характерні риси обличчя, такі як виступаючий лоб, глибоко посаджені очі й широке перенісся.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
Діти із цим синдромом зазвичай мають затримку розвитку, зокрема мовленнєвих і рухових навичок. У них може бути інтелектуальна недостатність, розлад аутистичного спектра або аутистичні риси. У багатьох спостерігається знижений м'язовий тонус, що може зумовлювати млявість, і труднощі з годуванням. Також можуть виникати судоми, тривожність, агресія та незначні фізичні відмінності.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагноз встановлюють за допомогою генетичного тестування, яке виявляє мутацію в гені USP7. Лікарі також можуть оцінювати симптоми дитини, історію розвитку та фізичні особливості для підтвердження діагнозу.
Лікування та терапія
Лікування немає, але терапія спрямована на контроль симптомів. Вона може включати фізичну, трудову та мовленнєву терапію, спеціальну освіту, поведінкову терапію для тривожності або агресії та ліки від судом чи інших проблем. Може знадобитися підтримка годування.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть мати подібний вигляд, включають інші нейророзвиткові розлади, такі як синдром Ангельмана, синдром Ретта або інші генетичні синдроми, що спричиняють інтелектуальну недостатність і аутизм. Генетичне тестування допомагає їх розрізнити.
