Клінічне визначення
Синдром целіакії-епілепсії-церебральних кальцифікатів — це рідкісний стан, що вражає кишечник, мозок та нервову систему. Він включає три основні ознаки: целіакію (аутоімунна реакція на глютен, що пошкоджує кишечник), епілепсію (судоми) та кальцифікати в мозку (церебральні кальцифікати).
Епідеміологія та поширеність
Поширеність у світі: <1 на 1 000 000. Описано 170 випадків.
Клінічні прояви
Люди з цим синдромом зазвичай мають симптоми целіакії, такі як діарея, здуття живота та втома, разом із судомами (різних типів), а іноді затримкою розвитку або проблемами з навчанням. Кальцифікати в мозку можуть не викликати симптомів, але виявляються на скануванні мозку.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагностика включає аналізи крові на целіакію (наприклад, антитіла до тканинної трансглутамінази), біопсію кишечника для підтвердження целіакії та візуалізацію мозку (КТ або МРТ) для виявлення кальцифікатів. ЕЕГ (електроенцефалограма) використовується для діагностики епілепсії.
Лікування та терапія
Лікування спрямоване на контроль кожного компонента. Для целіакії необхідна сувора безглютенова дієта. Судоми лікують протиепілептичними препаратами. Специфічного лікування кальцифікатів мозку немає, але їх моніторять. Часто потрібна команда спеціалістів (гастроентеролог, невролог, дієтолог).
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть бути схожими, включають інші причини епілепсії з кальцифікатами мозку (наприклад, інфекції або генетичні розлади), ізольовану целіакію без неврологічних симптомів та інші аутоімунні захворювання, що вражають мозок. Ретельне обстеження допомагає їх розрізнити.
