Клінічне визначення
Синдром хромосомної аномалії X та Y — це рідкісний стан, при якому людина має як X, так і Y хромосоми в деяких або всіх своїх клітинах. Це може спричинити відмінності в статевому розвитку, такі як невизначені геніталії, та призвести до проблем зі здоров'ям, включаючи низький зріст, безпліддя та підвищений ризик деяких пухлин.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
Люди з цим синдромом можуть мати геніталії, які не є чітко чоловічими або жіночими (невизначені геніталії), змішану гонадну дисгенезію (де одна гонада є яєчком, а інша — стрічкоподібною гонадою), низький зріст та безпліддя. Вони також мають підвищений ризик розвитку пухлин у гонадах.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагноз зазвичай встановлюється за допомогою генетичного тестування, такого як каріотипування, яке досліджує хромосоми. Це може показати суміш клітин з XX та XY хромосомами (мозаїцизм). Інші тести можуть включати УЗД або МРТ для дослідження внутрішніх репродуктивних органів.
Лікування та терапія
Лікування може включати хірургічне втручання для корекції невизначених геніталій або видалення гонад з високим ризиком раку. Гормональна терапія може допомогти з ростом та розвитком. Важливим є регулярний моніторинг на наявність пухлин. Також рекомендується психологічна підтримка.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть мати подібні прояви, включають синдром Тернера (45,X), синдром Клайнфельтера (47,XXY) та інші форми порушень статевого розвитку (DSD), такі як вроджена гіперплазія надниркових залоз або синдром повної нечутливості до андрогенів.
