Клінічне визначення
Синдром Холмса-Ганга — рідкісне захворювання головного мозку, яке з часом прогресує. Воно спричиняє проблеми з координацією, мовленням і навчанням і часто пов’язане з атрофією частини мозку, яка називається мозочком. У деяких людей також може бути втрата зору або втрата слуху.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
У людей із синдромом Холмса-Ганга симптоми зазвичай з’являються в дитинстві або в ранньому дорослому віці. Основні ознаки включають порушення рівноваги та ходи (атаксія), нечітку або сповільнену мову (дизартрія) та інтелектуальну недостатність. З часом ці симптоми посилюються. У деяких осіб також можуть розвинутися проблеми із зором через ураження зорового нерва або втрата слуху.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Лікарі діагностують синдром Холмса-Ганга на основі симптомів людини, сімейного анамнезу та нейровізуалізації. МРТ може показати атрофію мозочка. Генетичне тестування може допомогти підтвердити діагноз, виявивши зміни в певних генах.
Лікування та терапія
Специфічного лікування синдрому Холмса-Ганга немає. Лікування спрямоване на контроль симптомів і покращення якості життя. Це може включати фізичну терапію для порушень координації, логопедичну терапію для проблем із комунікацією та підтримку спеціальної освіти для труднощів у навчанні. Важливі регулярні огляди в невролога.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть бути схожими на синдром Холмса-Ганга, включають інші типи мозочкової атаксії, такі як атаксія Фрідрейха або спіноцеребелярні атаксії. Вони також спричиняють проблеми з координацією та можуть мати подібні зміни на нейровізуалізації. Генетичне тестування допомагає їх розрізнити.
