Клінічне визначення
Це рідкісний генетичний розлад, який уражає зв'язок між нервами та м'язами. Він виникає через те, що нервові закінчення не можуть належним чином вивільняти хімічну речовину ацетилхолін, необхідну для скорочення м'язів. Це призводить до м'язової слабкості та втомлюваності, що починаються в ранньому віці.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
Симптоми зазвичай з'являються при народженні або в ранньому дитинстві. Вони включають м'язову слабкість, яка посилюється при активності (втомлюваність), опущення повік (птоз), труднощі з ковтанням або диханням, а іноді дихальну недостатність. Слабкість часто уражає обличчя, шию та кінцівки.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Лікарі діагностують цей стан на основі симптомів, сімейного анамнезу та спеціалізованих досліджень. Вони можуть включати дослідження провідності нервів (які вимірюють, наскільки добре нерви передають сигнали), електроміографію (ЕМГ, яка перевіряє електричну активність м'язів) та генетичне тестування для виявлення мутацій у таких генах, як VAMP1 або UNC13A.
Лікування та терапія
Лікування не існує, але терапія може допомогти контролювати симптоми. Вона включає ліки, які покращують нервово-м'язову передачу (наприклад, піридостигмін або 3,4-діамінопіридин), респіраторну підтримку за потреби та фізичну терапію для підтримки функції м'язів. Деяким пацієнтам може допомогти хірургічне втручання з приводу опущення повік.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть мати подібний вигляд, включають інші типи вроджених міастенічних синдромів, міастенію гравіс (автоімунний розлад), м'язові дистрофії та мітохондріальні захворювання. Їх розрізняють за допомогою специфічних тестів і генетичних даних.
