Клінічне визначення
Рідкісний генетичний розлад, при якому організм не може розщеплювати певні сірковмісні сполуки, що призводить до запаху з рота, схожого на капусту.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
У людей з цим захворюванням спостерігається сильний запах капусти з рота та носа. Це зумовлено високим рівнем сірковмісних сполук, таких як метантіол і диметилсульфід, у видихуваному повітрі.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагноз встановлюється шляхом вимірювання рівнів сірковмісних сполук (диметилсульфіду, диметилсульфоксиду, диметилсульфону) в крові, спинномозковій рідині або сечі. Генетичне тестування може підтвердити причину.
Лікування та терапія
Вилікування не існує. Лікування може включати дієтичні зміни для зменшення споживання сірковмісних продуктів, а також, можливо, добавки або ліки для зменшення запаху. Лікування спрямоване на управління симптомами.
Диференційна діагностика
Інші причини неприємного запаху з рота (галітозу), такі як погана гігієна порожнини рота, захворювання ясен або інші метаболічні розлади. Цей стан відрізняється специфічними сірковмісними сполуками та генетичною причиною.
