Клінічне визначення
Агаммаглобулінемія — це рідкісне імунне захворювання, при якому організм не може виробляти достатньо антитіл для боротьби з інфекціями. Зазвичай діагностується у немовлят та дітей молодшого віку.
Епідеміологія та поширеність
Європа: середня точкова поширеність 0,13, діапазон 1-9 на 1 000 000. Франція: 0,287 (1-9/1 000 000). Німеччина: 0,077 (<1/1 000 000). Італія: 0,205 (1-9/1 000 000). Нідерланди: 0,192 (1-9/1 000 000). Польща: 0,071 (<1/1 000 000). Іспанія: 0,134 (1-9/1 000 000). Туреччина: 0,045 (<1/1 000 000). Велика Британія: 0,094 (<1/1 000 000).
Клінічні прояви
Немовлята з цим захворюванням починають часто хворіти на інфекції у віці від 6 до 12 місяців, коли антитіла, отримані від матері, зникають. Поширені інфекції включають отити, синусити, бронхіти та пневмонію. Також можуть виникати шлункові інфекції, інфекції суглобів та менінгіт. Фізичні ознаки можуть включати відсутність або малі розміри мигдаликів та лімфатичних вузлів, іноді барабанні палички пальців.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Лікарі підозрюють цей стан на основі сімейного анамнезу та частих інфекцій. Аналізи крові показують дуже низький рівень усіх антитіл та відсутність відповіді на вакцини. Спеціальний тест — проточна цитометрія — виявляє дуже мало В-клітин, але нормальну кількість Т-клітин. Генетичне тестування може підтвердити діагноз шляхом виявлення мутації в гені BTK. Неонатальний скринінг з використанням тесту на кров'яні плями (KRECs) також може виявити захворювання на ранній стадії.
Лікування та терапія
Основним лікуванням є регулярні інфузії антитіл (імуноглобуліну), які вводяться внутрішньовенно або підшкірно кожні кілька тижнів. Це допомагає запобігти інфекціям. Антибіотики використовуються для лікування інфекцій, коли вони виникають. Деяким пацієнтам може знадобитися трансплантація стовбурових клітин, але це ризиковано. Генна терапія вивчається, але ще не є стандартною. Також важливі дотримання гігієни та уникнення контакту з хворими.
Диференційна діагностика
Інші стани, які виглядають подібно, включають загальний варіабельний імунодефіцит (CVID), транзиторну гіпогаммаглобулінемію немовлят (THI), тяжкий комбінований імунодефіцит (SCID) та інші форми агаммаглобулінемії. Їх можна розрізнити за допомогою підрахунку Т-клітин, віку початку захворювання та генетичного тестування на мутацію гена BTK.
