Клінічне визначення
Автосомно-рецесивний комбінований імунодефіцит внаслідок часткового дефіциту IL6ST — рідкісне генетичне захворювання, яке послаблює імунну систему. Воно виникає, коли ген IL6ST працює неправильно, що впливає на важливі сигнальні білки, які допомагають імунним клітинам боротися з інфекціями. Це призводить до частих інфекцій, алергій і іноді легких проблем з кістками.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
У людей із цим станом часто виникають рецидивні інфекції, особливо в легенях і приносових пазухах. У них також може бути екзема (свербіжна, почервоніла шкіра), підвищений рівень антитіл класу IgE (що пов’язано з алергіями) та збільшена кількість різновиду лейкоцитів — еозинофілів. У деяких осіб можуть бути легкі скелетні аномалії, наприклад дещо незвичайна форма кісток.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Лікарі діагностують це захворювання на основі симптомів пацієнта, аналізів крові для перевірки кількості імунних клітин і рівнів антитіл, а також генетичного тестування для виявлення мутацій у гені IL6ST. Сімейний анамнез подібних проблем також може бути підказкою.
Лікування та терапія
Лікування зосереджене на контролі інфекцій за допомогою антибіотиків та їх профілактиці за допомогою замісної терапії імуноглобулінами (введення антитіл внутрішньовенно або ін’єкційно). У тяжких випадках може розглядатися трансплантація кісткового мозку для заміни дефектної імунної системи. Алергію та екзему лікують стандартними ліками, такими як антигістаміни та стероїдні креми.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть бути схожими, включають інші комбіновані імунодефіцити (наприклад, тяжкий комбінований імунодефіцит або гіпер-IgE-синдром), атопічний дерматит (тяжка екзема) та інші генетичні захворювання, що спричиняють рецидивні інфекції та високий рівень IgE. Лікарі використовують генетичне тестування, щоб відрізнити їх.
