Клінічне визначення
Автосомно-рецесивний гіпер-IgE синдром, зумовлений дефіцитом ZNF341, — це рідкісний генетичний розлад, який уражає імунну систему. Він спричинений змінами (мутаціями) в гені ZNF341, що призводить до проблем із боротьбою з інфекціями, особливо шкіри та легень.
Епідеміологія та поширеність
У всьому світі: кількість випадків/сімей — 61,0 (випадок/випадки); діапазон точкової поширеності — <1 / 1 000 000.
Клінічні прояви
У людей із цим станом часто з раннього дитинства спостерігається тяжка екзема (атопічний дерматит), часті інфекції шкіри, які можуть утворювати абсцеси, та хронічні грибкові інфекції в роті або інших слизових оболонках (кандидоз). У них також можуть бути інфекції легень, проблеми зі сполучною тканиною (наприклад, гіпермобільність суглобів або сколіоз) і високий рівень антитіл IgE та IgG у крові. У деяких спостерігається низька кількість природних кілерів (NK-клітин).
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагноз ґрунтується на симптомах, аналізах крові, що показують дуже високий рівень IgE, та генетичному тестуванні для виявлення мутацій у гені ZNF341. Лікарі також можуть перевіряти низьку кількість NK-клітин і високий рівень IgG.
Лікування та терапія
Лікування зосереджене на профілактиці та контролі інфекцій. Воно може включати антибіотики при інфекціях шкіри та легень, протигрибкові препарати при грибкових інфекціях і належний догляд за шкірою при екземі. У тяжких випадках може розглядатися трансплантація кісткового мозку для виправлення імунної проблеми.
Диференційна діагностика
Інші стани, що виглядають подібно, включають інші форми гіпер-IgE синдрому (наприклад, спричинені мутаціями STAT3 або DOCK8), тяжкий атопічний дерматит і хронічний мукокутанний кандидоз. Генетичне тестування допомагає відрізнити їх.
