Клінічне визначення
Агенезія клапана легеневої артерії — це рідкісна вроджена вада серця, за якої клапан легеневої артерії відсутній або не повністю сформований. Цей клапан у нормі допомагає контролювати потік крові від серця до легень. Стан часто супроводжується іншими вадами серця, такими як тетрада Фалло або дефект між нижніми камерами серця, і може бути пов'язаний із генетичними синдромами, наприклад синдромом делеції 22q11.2.
Епідеміологія та поширеність
У світі; діапазон точкової поширеності: невідомий.
Клінічні прояви
Симптоми залежать від супутніх вад серця. Вони можуть включати недостатність клапана легеневої артерії (спричиняє зворотний потік крові), проблеми з диханням через збільшені легеневі артерії, які тиснуть на дихальні шляхи, звуження легеневої артерії, синюшність шкіри (ціаноз) і серцеву недостатність.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагноз встановлюють за допомогою візуалізаційних досліджень, таких як ехокардіографія (УЗД серця), МРТ серця або КТ. Ці дослідження показують відсутній клапан та інші вади серця. Може бути проведене генетичне тестування для перевірки на супутні синдроми.
Лікування та терапія
Лікування зазвичай передбачає хірургічне втручання для відновлення або заміни відсутнього клапана та корекції інших вад серця. Медикаменти можуть застосовуватися для контролю симптомів, таких як серцева недостатність. Потрібне регулярне спостереження кардіолога.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть мати подібний вигляд, включають тетраду Фалло зі стенозом легеневої артерії, спільний артеріальний стовбур (truncus arteriosus) та інші форми вроджених вад серця, що спричиняють ціаноз або серцеву недостатність.
